Олег Швець

Можливості і обмеження генетичних тестів

Олег Швець
13.12.2023

Генетичне тестування продовжує набирати популярність. Адже багатьом цікаво, про що говорять особливості їхнього геному і до яких захворювань вони мають схильність. Варто розуміти, що застосування та інтерпретація таких тестів є складною та не надто досконалою цариною для глобальної медичної науки.

Результати генетичного тестування часто можуть бути неінформативними або невірно інтерпретованими й, зрештою, викликати більше стресу та занепокоєння через можливість захворювання, яким ви можете ніколи не захворіти.
Генетичне тестування є гарною ідеєю лише тоді, коли його плюси переважують мінуси у конкретній ситуації. Щоб прийняти найкраще рішення, важливо зрозуміти свої мотиви та проблеми, а також поговорити з лікарем.
Чому я вирішив написати цей пост? Останнім часом майже всі пацієнти, яких я бачу на прийомі, впевнені у тому, що мають непереносимість лактози. І ця впевненість базується на генетичному тестуванні, навіть за відсутності будь-якого дискомфорту при споживанні молочних продуктів.
Приклад із генетичним тестуванням на непереносимість лактози є яскравим для пояснення того, чим небезпечна некоректна інтерпретація результатів генетичних тестів. І якщо у випадку з дорослими людьми наслідками можуть бути помірні дефіцити поживних речовин, то встановлення подібного «діагнозу» у дітей і підлітків має набагато серйозніші наслідки.
Вони включають не лише дефіцит кальцію і білку, які можуть зумовлювати відставання у рості, але й стигматизацію та десоціалізацію дітей та підлітків. І саме головне, що діти і підлітки дуже нечасто мають непереносимість лактози, а результати генетичних тестувань у таких випадках трактуються абсолютно неправильно.
🟩 ПЕРЕВАГИ ГЕНЕТИЧНОГО ТЕСТУВАННЯ
🟢 Допомога в лікуванні захворювання
Якщо вже є захворювання, розуміння того, чи є генетичний варіант, може допомогти в протоколах лікування.
Наприклад, жінки з раком молочної залози часто мають сумніви, чи варто їм проходити курс хіміотерапії. Дослідження 2018 року, опубліковане в журналі New England Journal of Medicine, показало, що багато жінок з ранньою стадією інвазивного раку молочної залози можуть спокійно відмовитися від хіміотерапії, якщо вони мають середній або нижчий показник ризику рецидиву раку, який вимірюється за допомогою геномного тесту.
Оптимальний генетичний тест може надати інформацію, яка дозволить лікарю порекомендувати інший тип лікування. Саме тут генетичні тести можуть бути дуже цінними.
🟢 Зміна способу життя для профілактики захворювань
Знання про наявність генетичного варіанту певного захворювання може спонукати до позитивних змін у способі життя, щоб знизити його ризик.
Це може бути корисно при такій хворобі, як хвороба Альцгеймера. Якщо ви знаєте, що у вас є більший ризик розвитку хвороби Альцгеймера через генетичний варіант, можна завчасно спробувати його знизити.
🟢 Зняття стресу від відсутності генетичних варіантів.
Знання, чи є у вас генетичний варіант, допомагає позбутися «страху невідомого». Якщо у вас є якісь симптоми, але ви не знаєте, що їх спричиняє, пошуковик знаходить великий перелік хвороб з цими симптомами. І це викликає тривожність.
Генетичне тестування може виявити, що ви не схильні до розвитку деяких видів раку чи інших захворювань, що зменшить стрес.
🟥 ОБМЕЖЕННЯ ГЕНЕТИЧНИХ ТЕСТІВ
🔴 Генетичний тест не враховує інші причини
Результат будь-якого генетичного тесту не означає, що ви точно не захворієте на певну хворобу. А лише, що у вас немає генетичного варіанту для цієї конкретної хвороби.
Захворювання мають й інші причини, наприклад фактори навколишнього середовища (токсини в повітрі або воді) і звички способу життя (нездорове харчування або куріння). Те, що генетичний тест виявився негативним, не означає, що у вас не розвинеться це захворювання.
🔴 Позитивний тест може невиправдано посилювати стрес
Подібно до того, як негативний тест зменшує тривожність, позитивний може невиправдано її збільшити. Якщо генетичний тест показує позитивний результат на певне захворювання, це не означає, що ви автоматично захворієте. А лише те, що ви піддаєтеся більшому ризику його розвитку.
Також може бути ген, який тестується як «варіант невідомого значення» або VUS. Тобто невідомо, погано це чи ні. Це може призвести до хвилювання або ще гірше — до непотрібних медичних втручань.
🔴 Тестування має високу вартість
Хоча вартість повного генетичного секвенування поступово знижувалася з моменту його винайдення наприкінці 1980-х років, воно все ще є недешевим дослідженням і коштує сотні доларів США.
🔴 Питання конфіденційності не вирішене
Питання захисту інформації щодо результатів генетичного тестування законодавчо не врегульовано. Тому ви не можете бути впевненими, хто має доступ до цієї інформації та як її використовуватимуть.
🔴 Некоректна інтерпретація результатів
Не кожен лікар має кваліфікацію для інтерпретації результатів. В Україні цим займаються медичні генетики — медичні працівники зі спеціальними дипломами та досвідом у сферах як медичної генетики, так і консультування.
Медичні генетики інтерпретують результати генетичного тестування, оцінюють можливі ризики, надають допоміжні консультації, розробляють стратегії лікування і профілактики захворювань.
Інші фахівці-клініцисти за допомогою медичних генетиків можуть комплексно оцінити фактори ризику ймовірних захворювань, або причини тих хвороб, які вже проявили себе. В результаті такої оцінки розробляються індивідуальні профілактичні та лікувальні рекомендації.

У заключенні хочу ще раз наголосити на тому, що лише результати генетичних тестів не повинні бути підставою для призначення тих або інших видів лікування, включаючи суворі обмеження у харчуванні, як у випадку з псевдодіагностикою непереносимості лактози. Якщо людина добре себе почуває після вживання молочних продуктів, то жодні поліморфні варіанти генів не можуть спростувати того, що ніякої непереносимості у такої людини немає.

Array
(
    [ID] => 1296
    [id] => 1296
    [title] => Союз-3
    [filename] => soyuz-3-2.jpg
    [filesize] => 23340
    [url] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
    [link] => https://medpotreb.org/soyuz-3-5/
    [alt] => 
    [author] => 1
    [description] => 
    [caption] => 
    [name] => soyuz-3-5
    [status] => inherit
    [uploaded_to] => 0
    [date] => 2024-02-18 19:50:40
    [modified] => 2024-02-18 19:50:40
    [menu_order] => 0
    [mime_type] => image/jpeg
    [type] => image
    [subtype] => jpeg
    [icon] => https://medpotreb.org/wp-includes/images/media/default.png
    [width] => 250
    [height] => 184
    [sizes] => Array
        (
            [thumbnail] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-150x150.jpg
            [thumbnail-width] => 150
            [thumbnail-height] => 150
            [medium] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [medium-width] => 250
            [medium-height] => 184
            [medium_large] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [medium_large-width] => 250
            [medium_large-height] => 184
            [large] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [large-width] => 250
            [large-height] => 184
            [1536x1536] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [1536x1536-width] => 250
            [1536x1536-height] => 184
            [2048x2048] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [2048x2048-width] => 250
            [2048x2048-height] => 184
            [article-box-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [article-box-1-width] => 250
            [article-box-1-height] => 184
            [article-big-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [article-big-1-width] => 250
            [article-big-1-height] => 184
            [single-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [single-1-width] => 250
            [single-1-height] => 184
            [author-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-85x152.jpg
            [author-1-width] => 85
            [author-1-height] => 152
            [banner-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-1-width] => 250
            [banner-1-height] => 184
            [banner-2] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-2-width] => 250
            [banner-2-height] => 184
            [banner-3] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-3-width] => 250
            [banner-3-height] => 184
            [useful-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-100x100.jpg
            [useful-1-width] => 100
            [useful-1-height] => 100
        )

)