На шляху до індивідуалізованої медицини: Роль фармакогеноміки у передбаченні реакцій на лікування

23.01.2024
Ліна Спір
На шляху до індивідуалізованої медицини: Роль фармакогеноміки у передбаченні реакцій на лікування

Ще 5 років тому фармакогеноміку вважали екзотикою. Провести таке тестування пацієнтам пропонували, головним чином, приватні лабораторії поряд з аналізами ДНК, що встановлюють “походження”. У медичній практиці його проводили лише у випадках, коли побічні ефекти ліків були пов’язані з ризиком для життя. Проте ситуація змінилася, і багато країн подумали про впровадження фармакогеноміки в щоденну лікарську та аптечну практику.

Не менше 95% населення.
Фармакогенетика, або фармакогеноміка, визначає взаємозв’язок між варіаціями у ДНК людини та обміном речовин, транспортом ліків та реакцією на них. Ряд генетичних особливостей впливає на те, як організм засвоює та обробляє активні компоненти медикаментів. Наявність таких генетичних маркерів пояснює, чому люди різним чином реагують на одну й ту ж терапію. Одному стандартна доза лікування викликає небажані побічні ефекти, а інший не відчуває жодного ефекту від прийому препарату. Фармакогенетичне тестування перед призначенням ліків приносить значну користь. Залежно від результатів окремих тестів пацієнти можуть отримати або більшу, або меншу дозу препарату, знизити ризик побічних ефектів та покращити результати лікування. Дослідження показують, що не менше 95% населення має генетичний варіант, що впливає на призначення принаймні одного лікарського засобу, тому таке тестування є корисним для системи охорони здоров’я в цілому. Правильно вибрана терапія підвищує прив’язаність пацієнтів до лікування, зменшує кількість повторних візитів до лікарів та кількість звернень, пов’язаних з побічними ефектами ліків.

Від теорії до практики.
Служби фармакогенетичного тестування вже діють в деяких країнах світу. Наприклад, в Нідерландах їх проводять лікарі загальної практики та фармацевти, які пройшли спеціальне навчання. Вони можуть самостійно взяти зразок ДНК у вигляді мазка з внутрішньої сторони щоки пацієнта, відправити його в лабораторію та використовувати результати тестування для надання рекомендацій щодо безпечнішого та ефективнішого застосування ліків. Національна служба охорони здоров’я Великобританії планує розгорнути національну програму фармакогеномного скринінгу до 2025 року. На сьогодні подібні дослідження практикуються лише в системі вторинної медико-санітарної допомоги для застосування невеликої групи ліків високого ризику. Однак експерти вважають, що масове тестування з приверненням лікарів первинного рівня та фармацевтів принесе більше користі.

Результати дослідження.
Експерти Університету Східної Англії виділили дев’ять ключових генетичних маркерів, які можуть впливати на обмін 56 популярних ліків, які часто видаються в аптеках країни. Найбільш поширеними серед них є анальгетики, антидепресанти та інгібітори протонної помпи. Дослідники проаналізували дані Національної служби охорони здоров’я Великобританії за 2019 рік щодо видачі цих препаратів, з метою визначення, скільки пацієнтів отримують нові рецепти щороку та яка кількість з них може бути оптимізована за допомогою генетичного тестування. В результаті виявлено, що більше ніж в одному із п’яти випадків (21,1%) ліки, на які виписані рецепти в установах первинної медико-санітарної допомоги, мають значущу взаємодію з одним із дев’яти вивчених генів. Тобто згідно з міжнародними фармакогенетичними рекомендаціями слід провести додаткове тестування пацієнтів. Якщо б цей скринінг застосовувався до всіх нових рецептів, то в одному з 11 випадків (9,1%) довелося б замінювати визначений препарат або його дозу. Отже, фахівці вважають, що впровадження фармакогеномного тестування стосуватиметься 5,7 млн ліків, виданих приблизно 4 млн пацієнтам. Потенційно всі вони після проведення відносно недорогого тесту могли б значно покращити результати лікування.

Array
(
    [ID] => 1296
    [id] => 1296
    [title] => Союз-3
    [filename] => soyuz-3-2.jpg
    [filesize] => 23340
    [url] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
    [link] => https://medpotreb.org/soyuz-3-5/
    [alt] => 
    [author] => 1
    [description] => 
    [caption] => 
    [name] => soyuz-3-5
    [status] => inherit
    [uploaded_to] => 0
    [date] => 2024-02-18 19:50:40
    [modified] => 2024-02-18 19:50:40
    [menu_order] => 0
    [mime_type] => image/jpeg
    [type] => image
    [subtype] => jpeg
    [icon] => https://medpotreb.org/wp-includes/images/media/default.png
    [width] => 250
    [height] => 184
    [sizes] => Array
        (
            [thumbnail] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-150x150.jpg
            [thumbnail-width] => 150
            [thumbnail-height] => 150
            [medium] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [medium-width] => 250
            [medium-height] => 184
            [medium_large] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [medium_large-width] => 250
            [medium_large-height] => 184
            [large] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [large-width] => 250
            [large-height] => 184
            [1536x1536] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [1536x1536-width] => 250
            [1536x1536-height] => 184
            [2048x2048] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [2048x2048-width] => 250
            [2048x2048-height] => 184
            [article-box-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [article-box-1-width] => 250
            [article-box-1-height] => 184
            [article-big-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [article-big-1-width] => 250
            [article-big-1-height] => 184
            [single-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [single-1-width] => 250
            [single-1-height] => 184
            [author-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-85x152.jpg
            [author-1-width] => 85
            [author-1-height] => 152
            [banner-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-1-width] => 250
            [banner-1-height] => 184
            [banner-2] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-2-width] => 250
            [banner-2-height] => 184
            [banner-3] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-3-width] => 250
            [banner-3-height] => 184
            [useful-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-100x100.jpg
            [useful-1-width] => 100
            [useful-1-height] => 100
        )

)