Прояви мутацій MTHFR

17.02.2024
Олег Швець - професор, завідувач кафедри громадського здоров'я та нутриціології НУБіП України, голова Асоціації дієтологів України
Прояви мутацій MTHFR

Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR) — фермент, який розщеплює амінокислоту гомоцистеїн. Якщо ген MTHFR, який кодує цей фермент, мутує, можуть розвинутися різноманітні захворювання, від депресії до деяких видів раку.

Люди мають два гени MTHFR, успадковуючи по одному від кожного зі своїх батьків. Мутації можуть вражати один із цих генів (гетерозиготна форма) або обидва (гомозиготна форма).

Існує два частих варіанти мутацій MTHFR: C677T і A1298C. Ці генні мутації є відносно поширеними. Близько 47% людей латиноамериканського походження та 36% європейців є носіями варіанту C677T.

Мутації можуть призводити до високого рівня гомоцистеїну в крові, через що збільшується ризик різних захворювань, наприклад, вроджених аномалій або ішемічна хвороба серця.

ЗАХВОРЮВАННЯ, ПОВ’ЯЗАНІ З МУТАЦІЯМИ

Мутації в гені MTHFR впливають на здатність організму переробляти амінокислоти (зокрема, гомоцистеїн), що може спричити негативні наслідки для здоров’я. До захворювань та станів, пов’язаних з варіантами гена MTHFR відносять такі:

– гіпергомоцистеїнемія, тобто аномально високі рівні гомоцистеїну в крові або сечі;

серцево-судинні захворювання, включаючи ішемічну хворобу серця, тромби, інсульт та інфаркт;

– вроджені аномалії, серед яких дефекти нервової трубки або такі стани, як мікроцефалія, коли голова менше, ніж очікувалося при народженні;

– деменція, що включає симптоми зниження когнітивних функцій, такі як втрата пам’яті, сплутаність свідомості та зміни настрою;

– психічні захворювання, вищий ризик депресії;

– вищий ризик токсичності від ліків, що впливають на фолієвий гомеостаз, таких як метотрексат;

– периферична нейропатія, неврологічний стан, при якому пошкоджуються нерви.

ОЗНАКИ ТА СИМПТОМИ

Симптоми різняться і залежать від типу мутації. Люди, які не мають серйозних симптомів або не проходили генетичне тестування, можуть навіть не знати, що мають мутації гена MTHFR.

Наявність однієї або двох мутацій MTHFR часто підвищує рівень гомоцистеїну, амінокислоти, яку організм виробляє, розщеплюючи присутні в крові харчові білки. Цей стан називається гіпергомоцистеїнемією. Високий рівень гомоцистеїну сприяє пошкодженню кровоносних судин, через що утворюються тромби. Люди з високим рівнем гомоцистеїну також часто мають низький рівень вітаміну B12.

До ускладнень, пов’язаних з гіпергомоцистеїнемією внаслідок мутації гена MTHFR, належать: порушення згортання крові, затримки розвитку, проблеми з очима (наприклад глаукома), аненцефалія (вроджена аномалія, при якій мозок і череп не формуються належним чином).

ДІАГНОСТИКА МУТАЦІЇ ГЕНІВ MTHFR

Лікар може порадити дослідження для виявлення мутації гена MTHFR, переглянувши історію життя та хвороби, враховуючи поточні симптоми та результати медичного огляду. Рекомендується зробити аналіз крові на визначення рівня гомоцистеїну. Також можна виявити мутацію гена MTHFR за допомогою генетичного тестування.

ОСОБЛИВОСТІ ЛІКУВАННЯ ТА ХАРЧУВАННЯ

Щоб компенсувати будь-які дефіцити поживних речовин у людей з варіантом мутації гена MTHFR, лікарі радять адаптувати харчування та спосіб життя. Наприклад, людям з високим рівнем гомоцистеїну через дефіцит фолієвої кислоти або вітаміну B12 слід приймати фолієву кислоту або вітамін B12 відповідно у вигляді дієтичних добавок.

Мутації гена MTHFR не впливають на план лікування інших патологічних станів. Якщо людина з мутацією гена MTHFR має проблеми із згортаннями крові, то вона, як правило, отримуватиме таке ж лікування, як і людина, яка не має цього типу мутації.

Існує припущення, що люди з варіантами гена MTHFR не повинні споживати фолієву кислоту. Однак доведено, що вони можуть безпечно переробляти всі типи фолієвої кислоти.

Дослідження 2017 року за участю 4507 дорослих з Китаю показало, що такі регулярне вживання таких продуктів, як соя, сіль, цукор і смажена їжа, можуть корелювати з вищим рівнем гомоцистеїну в крові, тобто може існувати певний зв’язок між ними. У деяких людей риба, яйця та молоко негативно корелюють з рівнем гомоцистеїну в крові, отже у цьому випадку гіпотетично може існувати зворотна асоціація. Однак сила цієї кореляції змінювалася залежно від статі та генотипу.

Найкраще порадитися з лікарем, які продукти слід включати у власне меню, а які потрібно обмежити.

ВПЛИВ НА ВАГІТНІСТЬ

Усім вагітним рекомендують приймати 400 мікрограмів (мкг) фолієвої кислоти щодня. Це зменшує ризик таких вади розвитку плоду, як дефекти нервової трубки.

Наявність двох копій варіанту гена MTHFR може збільшувати ризик певних ускладнень вагітності. Разом з тим, результати проведених досліджень поки не дозволяють включити тест для виявлення мутацій гена MTHFR до переліку рекомендованих обстежень вагітних жінок.

ФАКТОРИ РИЗИКУ МУТАЦІЙ

Люди успадковують одну копію гена MTHFR від кожного зі своїх батьків. Тобто кожен має два гени MTHFR. Мутації можуть відбуватися в одному або обох цих генах. Наявність одного з батьків або близького родича з мутацією гена MTHFR збільшує ризик того, що людина успадкує той самий варіант. Діти двох батьків, які мають мутації, мають підвищений ризик мати гомозиготну мутацію гена MTHFR.

КОЛИ ЗВЕРТАТИСЯ ДО ЛІКАРЯ

При будь-яких симптомах дефіциту фолієвої кислоти або вітаміну B12. Серед них – втома, задишка, запор, втрата апетиту або ненавмисна втрата ваги, м’язова слабкість, оніміння, поколювання або біль в руках або ногах, запаморочення або втрата рівноваги, виразки в роті, зміни настрою варто спрямувати зусилля на пошук причин.

При будь-яких симптомах анемії. Це може бути втома, слабкість, задишка, запаморочення, головні болі, нерегулярне серцебиття.

Мутації MTHFR не впливають на всіх однаково. Люди з одним або кількома варіантами мутаціями гена MTHFR можуть мати більш високі рівні гомоцистеїну в крові або сечі. Точний вплив генних мутацій на здоров’я не визначений. Важливий індивідуальний підхід, тому про переваги та ризики генетичного тестування або про зміни в харчуванні для збалансування рівня гомоцистеїну варто поговорити з лікарем.

Array
(
    [ID] => 1296
    [id] => 1296
    [title] => Союз-3
    [filename] => soyuz-3-2.jpg
    [filesize] => 23340
    [url] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
    [link] => https://medpotreb.org/soyuz-3-5/
    [alt] => 
    [author] => 1
    [description] => 
    [caption] => 
    [name] => soyuz-3-5
    [status] => inherit
    [uploaded_to] => 0
    [date] => 2024-02-18 19:50:40
    [modified] => 2024-02-18 19:50:40
    [menu_order] => 0
    [mime_type] => image/jpeg
    [type] => image
    [subtype] => jpeg
    [icon] => https://medpotreb.org/wp-includes/images/media/default.png
    [width] => 250
    [height] => 184
    [sizes] => Array
        (
            [thumbnail] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-150x150.jpg
            [thumbnail-width] => 150
            [thumbnail-height] => 150
            [medium] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [medium-width] => 250
            [medium-height] => 184
            [medium_large] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [medium_large-width] => 250
            [medium_large-height] => 184
            [large] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [large-width] => 250
            [large-height] => 184
            [1536x1536] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [1536x1536-width] => 250
            [1536x1536-height] => 184
            [2048x2048] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [2048x2048-width] => 250
            [2048x2048-height] => 184
            [article-box-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [article-box-1-width] => 250
            [article-box-1-height] => 184
            [article-big-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [article-big-1-width] => 250
            [article-big-1-height] => 184
            [single-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [single-1-width] => 250
            [single-1-height] => 184
            [author-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-85x152.jpg
            [author-1-width] => 85
            [author-1-height] => 152
            [banner-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-1-width] => 250
            [banner-1-height] => 184
            [banner-2] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-2-width] => 250
            [banner-2-height] => 184
            [banner-3] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2.jpg
            [banner-3-width] => 250
            [banner-3-height] => 184
            [useful-1] => https://medpotreb.org/wp-content/uploads/2024/02/soyuz-3-2-100x100.jpg
            [useful-1-width] => 100
            [useful-1-height] => 100
        )

)